Apert Sendromu Nedir? Apert Sendromunun Nedenleri

Apert Sendromu Nedir? Apert Sendromunun nedenleri nelerdir birlikte bakalım. Doğum öncesi gelişim sürecinde yüz ve kafa şeklinin normalden daha erken kapanmış olması sonucunda oluşan sendroma denir. Bu sendroma sahip bireylerde parmaklar genelde örgü şeklindedir. 

Bilgify olarak sizleri yeni bir içerikle karşılıyoruz. Bu içerikte sendrom hakkında detaylı bilgiyi öğrenecek, neleri yapıp yapmayacağınızı öğreneceksiniz…

Apert Sendromu Nedir?

El parmaklarında şekil bozukluğu olan apert sendromuna sahip bebekler erkenden el cerrahisi tarafından gözlem altına alınmalıdır. Genetik bir rahatsızlıktır ve bu yüzden ailede bu rahatsızlığa sahip bireyler olacaktır. Günümüzde bu hastalığın tedavisi olmasa da bazı cerrahi müdahaleler geliştirilmiştir. Ancak bu müdahaleler şekil düzetmek için değil, sadece hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik yapılan müdahalelerdir. Hastalık son derece az sayıda kişide görülmektedir. Doğuştan meydana gelen apert sendromunun tedavisi henüz bulunamamıştır. Doğumdan sonra yapılan işlemlerin hepsi düzeltme yapılan organlarda ya tam olarak ya da %50 oranında kullanılabilmesi içindir.

Apert Sendromu Nedir?

Apert Sendromunun Nedenleri

Anne karnında bulunan FGFR2 geninde meydana gelen bireyi etkileyecek kadar olan mutasyon yüzünden ortaya çıkan bir hastalıktır.

Apert Sendromu Belirtileri

Alında genişlik

Elde ve ayakta parmak yapışması

Yüzde düz bir görüntü

Kötü görünen göz kapakları

Sinüste bozukluk

Kulak veya sinüste oluşan enfeksiyonlar

Başparmakta genişlik

Bebeklik çağında beslenme sorunları

Bel omuru kaynaşmaları

Asimetrik yüz görüntüsü

Anormal kafatası büyümesi

Yüksek tansiyon

Büyük bir bıngıldak

Görme bozuklukları

İşitme bozuklukları

Şaşılık

Damak bozuklukları

Solunum yetmezliği

Yukarıdaki belirtilerin apert sendromuna sahip bebeklerde görülmesi olasıdır.Bu belirtiler hastalığın gelişimine göre değişiklik göstermektedir.

Apert Sendromu Nedir?

Apert Sendromu Tedavisi

 

Apert sendromuna sahip bebeklere üç çeşit cerrahi müdahale yapılmaktadır. Bu ameliyat çeşitlerinin bir kısmı şekil bozukluklarını düzelterek hastanın biraz daha rahat yaşam sürmesi için, bir kısmı ise yeni doğan bebeğin yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır.

Birinci yöntem; bu işlemde çene ve yanaklarda bulunan kemikler kesilir ve kesilen bu kemikler hastanın yüzüne daha normal bir şekilde düzene konur. Bu cerrahi müdahale isteğe bağlı olarak yapılmaktadır ve apert sendromuna sahip çocuk ortalama 10 yaşındayken bu müdahaleye tabi tutulur.

İkinci yöntem; geniş açıda duran gözlerin düzeltilerek yapılmasıdır. Bu müdahalede kafatası kemiği kaldırılarak göz yuvaları aynı hizaya getirilir.

Üçüncü yöntem; apert sendromuna sahip olan kişinin kafatasındaki kemik üreme sürecinin terk edilmesi için cerrah, anormal derecede kaynaşmış olan kafatasında bulunan bu kemikleri ayırır ve kemiklerin bir kısmını yeniden düzene sokar. Bu cerrahi müdahale ise genelde bebeğin doğumundan yaklaşık 8-10 ay sonra yapılır.


Yorumlar

POPÜLER HABERLER