Apert Sendromu Nedir? Apert Sendromunun nedenleri nelerdir birlikte bakalım. Doğum öncesi gelişim sürecinde yüz ve kafa şeklinin normalden daha erken kapanmış olması sonucunda oluşan sendroma denir. Bu sendroma sahip bireylerde parmaklar genelde örgü şeklindedir.
Bilgify olarak sizleri yeni bir içerikle karşılıyoruz. Bu içerikte sendrom hakkında detaylı bilgiyi öğrenecek, neleri yapıp yapmayacağınızı öğreneceksiniz…
Apert Sendromu Nedir?
El parmaklarında şekil bozukluğu olan apert sendromuna sahip bebekler erkenden el cerrahisi tarafından gözlem altına alınmalıdır. Genetik bir rahatsızlıktır ve bu yüzden ailede bu rahatsızlığa sahip bireyler olacaktır. Günümüzde bu hastalığın tedavisi olmasa da bazı cerrahi müdahaleler geliştirilmiştir. Ancak bu müdahaleler şekil düzetmek için değil, sadece hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik yapılan müdahalelerdir. Hastalık son derece az sayıda kişide görülmektedir. Doğuştan meydana gelen apert sendromunun tedavisi henüz bulunamamıştır. Doğumdan sonra yapılan işlemlerin hepsi düzeltme yapılan organlarda ya tam olarak ya da %50 oranında kullanılabilmesi içindir.
Apert Sendromunun Nedenleri
Anne karnında bulunan FGFR2 geninde meydana gelen bireyi etkileyecek kadar olan mutasyon yüzünden ortaya çıkan bir hastalıktır.
Apert Sendromu Belirtileri
Alında genişlik
Elde ve ayakta parmak yapışması
Yüzde düz bir görüntü
Kötü görünen göz kapakları
Sinüste bozukluk
Kulak veya sinüste oluşan enfeksiyonlar
Başparmakta genişlik
Bebeklik çağında beslenme sorunları
Bel omuru kaynaşmaları
Asimetrik yüz görüntüsü
Anormal kafatası büyümesi
Yüksek tansiyon
Büyük bir bıngıldak
Görme bozuklukları
İşitme bozuklukları
Şaşılık
Damak bozuklukları
Solunum yetmezliği
Yukarıdaki belirtilerin apert sendromuna sahip bebeklerde görülmesi olasıdır.Bu belirtiler hastalığın gelişimine göre değişiklik göstermektedir.
Apert Sendromu Tedavisi
Apert sendromuna sahip bebeklere üç çeşit cerrahi müdahale yapılmaktadır. Bu ameliyat çeşitlerinin bir kısmı şekil bozukluklarını düzelterek hastanın biraz daha rahat yaşam sürmesi için, bir kısmı ise yeni doğan bebeğin yaşam kalitesini yükseltmek için yapılır.
Birinci yöntem; bu işlemde çene ve yanaklarda bulunan kemikler kesilir ve kesilen bu kemikler hastanın yüzüne daha normal bir şekilde düzene konur. Bu cerrahi müdahale isteğe bağlı olarak yapılmaktadır ve apert sendromuna sahip çocuk ortalama 10 yaşındayken bu müdahaleye tabi tutulur.
İkinci yöntem; geniş açıda duran gözlerin düzeltilerek yapılmasıdır. Bu müdahalede kafatası kemiği kaldırılarak göz yuvaları aynı hizaya getirilir.
Üçüncü yöntem; apert sendromuna sahip olan kişinin kafatasındaki kemik üreme sürecinin terk edilmesi için cerrah, anormal derecede kaynaşmış olan kafatasında bulunan bu kemikleri ayırır ve kemiklerin bir kısmını yeniden düzene sokar. Bu cerrahi müdahale ise genelde bebeğin doğumundan yaklaşık 8-10 ay sonra yapılır.
Yorumlar