21 Mart Down Sendromlular Günü; Down Sendromu Nedir? Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu, bir çocuğun 21. kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur – bu nedenle diğer adı trizomi 21. Bu, fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur.

Engellilerin çoğu yaşam boyu sürer ve yaşam beklentilerini de kısaltabilirler. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar sağlıklı ve doyurucu yaşamlar yaşayabilir. Son tıbbi gelişmeler ve Down sendromlu insanlar ve aileleri için kültürel ve kurumsal destek, bu durumun zorluklarının üstesinden gelmek için birçok fırsat sunmaktadır.

Down Sendromuna Ne Sebep Olur?

Tüm üreme vakalarında, her iki ebeveyn de genlerini çocuklarına aktarır. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri geliştiğinde, her hücrenin toplam 46 kromozom için 23 çift kromozom alması gerekir. Kromozomların yarısı anneden, yarısı babadır.

Down sendromlu çocuklarda, kromozomlardan biri düzgün şekilde ayrılmaz. Bebek, kromozom 21 yerine üç kopya veya ekstra kısmi kopya ile sona erer. Bu ekstra kromozom, beyin ve fiziksel özellikler geliştikçe sorunlara neden olur.

 

Çocuğumda Down Sendromu Olacak Mı?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı daha yüksektir. Hastalık ve Önleme Merkezlerine göre, 35 yaş ve üstü annelerin Down sendromlu çocuk sahibi olma ihtimali daha yüksektir.

Araştırmalar babalık yaşının da bir etkisi olduğunu göstermektedir. Yapılan bir çalışmada 40 yaşının üzerinde olan erkeklerin de Down sendromlu çocuk sahibi olma ihtimalleri vardır. 

Down sendromlu bir çocuğu olma olasılığı daha yüksek olan diğer ebeveynler şunlardır:

  • Down sendromu öyküsü olan kişiler
  • Genetik translokasyonu taşıyan insanlar

Bu faktörlerden hiç kimsenin kesinlikle Down sendromlu bir bebeğiniz olacağı anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Bununla birlikte, istatistiksel olarak ve büyük bir nüfus üzerinde, olma şansınızı artırabilirler.

Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu bir bebek taşıma olasılığı hamilelik sırasında tarama ile tahmin edilebilse de, Down sendromlu bir çocuk taşıma belirtileri yaşamayacaksınız.

Doğumda, Down sendromlu bebeklerin genellikle belirli karakteristik belirtileri vardır:

  • düz yüz özellikleri
  • küçük baş ve kulaklar
  • kısa boyun
  • şişkin dil
  • yukarı doğru eğimli gözler
  • atipik şekilli kulaklar
  • zayıf kas tonusu

Down sendromlu bir bebek ortalama bir boyutta doğabilir, ancak durumu olmayan bir çocuktan daha yavaş gelişir.

Down sendromlu insanlar genellikle bir dereceye kadar gelişimsel sakatlığa sahiptir, ancak genellikle hafif ila orta derecelidir. Zihinsel ve sosyal gelişimdeki gecikmeler çocuğun sahip olabileceği anlamına gelebilir.

 


Yorumlar

POPÜLER HABERLER